NAXÇIVAN RESPUBLİKASININ UŞAQ ƏHALİSİNİN ARASINDA EŞİTMƏNİN POZĞUNLUQLARI

08-12-2016

Врождённые и наследственные нарушения слуха по литературным данным различных стран мира достигает до 78 на 100000 населения [1, 2, 4, 7].

Причины врождённой патологии слуха многочисленны, однако в последние годы наибольший интерес и социальную значимость стал представлять наследственный фактор. Данному разделу медицины посвящено множество работ [5, 9, 10].

В связи с этим, целью нашего исследования явилось изучение роли наследственного фактора в развитии и распространении врождённых форм тугоухости и глухоты у населения Нахичеванской Автономной Республики.

Материал и методы  На учете Министерства Здравоохранения Нахичеванской АР числятся 240 (0,065%) пациентов с нарушением слуха врождённого генеза. Среди них у 108 (0,03%) больных отмечается тугоухость II и III степени (98 детей и 10 взрослых) и у 132 (0,036%) больных - глухота и глухонемота (116 – детей и 16 – взрослых). В обоих случаях наибольшую часть пациентов составляют дети: при тугоухости – 90,7%, при глухоте – 87,8%.

Всем больным проведено ЛОР-обследование, включающее аудиометрию, а также методы генетического исследования.

Исследование слуха в сельских условиях проводилось методом акуметрии аудиометрии [4, 5].

Генетические исследования включали клинико-генеалогический и  итогенетический методы. Генеалогическим методом определяли тип кровнородственности или эндогамности брака, а также тип наследования,  методом кариотипирования проводили анализ хромосом [3].

Статистический анализ данных проведен с применением критерия χ² Пирсона и методом Фишера [6].

В таблице № 1 представлены возрастные показатели тугоухости и глухоты у детей Нахичеванской АР.

Таблица  №1

Число детей в возрасте до 14 лет с врождённой формой тугоухости и глухотой.

 

Из таблицы следует, что в обоих случаях врождённой патологии слуха наблюдается равное в процентном соотношении число пациентов среди городского и сельского населения. Среди взрослого населения республики наблюдалась подобная картина: среди больных с диагнозом врождённой тугоухости выявлено 3 городских и 7 сельских жителей, у больных с врождённой глухотой – 5 городских и 11 сельских. При статистической обработке материала были получены следующие результаты. При соотношении городского и сельского населения, врождённая тугоухость у детского населения – χ² =6,3 (Р<0,05); тугоухость у населения в целом – χ² =7,02 (Р<0,05). Результаты врождённой глухоты между городским и сельским населениями оказались недостоверными как у детского, так и у взрослого населения (Р>0,05).

Среди 108-ми больных с тугоухостью 51 были мужчины 57 женщин, а в случае с глухотой 64 мужчин и 68 женщин.

При изучении структуры врождённых нарушений слуха среди выявленных 240 пациентов у 132 - отмечалась врождённая глухота, 98 – нейросенсорная тугоухость, 6 – отосклероз, 2 – гипогенезия среднего уха, 1- аномалия ушной раковины и атрезия наружного слухового прохода и у 1 больного отмечались вестибулярные нарушения в сочетании с двусторонней глухотой.

При статистическом вычислении между частотой нозологических форм врождённых нарушений слуха у населения Нахичеванской А.Р., достоверные результаты различия получены у числа больных с врождённой глухотой по отношению к другим патологиям (P<0,05).

Результаты и обсуждение   Нами обследованы 86 из 240 больных с нарушением слуха врождённого генеза, среди которых 78 пациентов были детьми в возрасте от 3-х до 14 лет. В результате обследования у 52-х больных отмечалась врождённая глухота и глухонемота и у 34–х врождённая тугоухость. Из 34-х больных с врождённой тугоухостью у 6-ти был установлен диагноз семейного отосклероза, 28 нейросенорная тугоухость. Среди больных с диагнозом нейросенсорной тугоухости у 19 отмечали снижение слуха II степени и у 7 - III степени.

При генетическом исследовании в первую очередь выявлено наличие кровнородственных и эндогамных браков. Среди обследованных 86 пробандов у 28 (32,5%) были отмечены кровнородственные браки. У остальных 58 больных ввиду территориальных особенностей республики был отмечен эндогамный брак.

Исследуя структуру кровнородственных браков среди родителей пробандов с тугоухостью и глухотой, наблюдали следующие типы кровнородственных браков: двоюродный брак (параллельный и перекрестный), троюродный брак, брак между двоюродными дядями (тетями) и племянницами (племянниками) и  брак между четвероюродными сибсами. В структуре кровнородственных браков в данной группе наиболее высокие частоты (57,2%) отмечаются у пробандов, родители которых приходятся друг другу двоюродными сибсами, преобладанием параллельного типа. На втором месте кровнородственные браки между двоюродным дядей и племянницей (21,42%), затем следовали браки четвероюродного типа (17,28%). Реже отмечались браки между двоюродной тетей и племянником, частота которой составила – 3,5%.

Анализ литературы показывает, что при кровнородственных браках с большой вероятностью происходит гомозиготизация патологического рецессивного гена. Следовательно, наличие патологических рецессивных генов у родителей пробандов с заболеваниями слуха, можно объяснить высокой частотой кровнородственных браков в данной группе.

При сравнении средних значений частот кровнородственных браков у населения Нахичеванской АР и Ленкорань-Астаринской зоны Азербайджанской Республики, в целом получены статистически достоверные различия χ²=9,18, P<0,05 и χ²=17,40, P<0,05.

Коэффициент инбридинга (F) среди родителей пробандов составил 0,0341, что приблизительно в три раза превышает средние значения коэффициента инбридинга у населения обсле­дованных нами регионов (F=0,0103).

При исследовании наследственных нарушений слуха выяснялись 4 типа наследо-вания заболеваний: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный, Х-сцепленный с полом и мультифакторный.

В результате обследования больных с наследственной глухотой аутосомно-доми-нантный тип наследования отмечался в 25% случаев, аутосомно-рецессивный – 63,4%, сцепленный с полом – 9,6% и мультифакторный в 7,6% случаев. У больных с наследствен-ным отосклерозом в основном наблюдался аутосомно-доминантный тип наследования. В случаях с нейросенсорной тугоухостью типы наследования наблюдались почти в одина-ковых пропорциях.

Таким образом, в большинстве случаев родители больных являлись родственни-ками, преимущественно двоюродного типа. Следовательно, патологические гены при этом имели аутосомно-рецессивный тип наследования. В случаях аутосомно-доминантного типа наследования патологический ген имел высокую степень проявления и выраженности. Нередки случаи с Х-сцепленным рецессивным геном. Также наблюдаются случаи с мультифактериальным типом наследования. Поэтому для дифференциации и изучения отдельных случаев патологии ЛОР-органов необходимо медико-генетическое проспектив-ное, а также по необходимости ретроспективное консультирование  семей с генетическим риском, использованием методов генетического анализа родословных с учетом поправки коэффициентом инбридинга, а также специальных методов диагностики патологииЛОР-органов.

 

ƏDƏBİYYAT - ЛИТЕРАТУРА – REFERENCES:

 

1. Блюмина М.Г., Московкина А.Г. Современные представления о роли   наследственности в происхождении моносимптоматических нарушений слуха у детей. // Вестник оториноларингологии.- 1980.- №1.- с.67-73.

2. Болтаев Х.А. Этиологические факторы врожденных нарушений слуха в условиях Бухарской области и их клинико-аудиологическая характеристика.// Автореферат Дисс. … к.м.н. Ташкент, 1996. – 16с.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учеб. Москва «Геотар-Мед» 2002. с.61-66, 319-331.

4. Загорянская М.Е., Румянцева М.Г., Дайняк Л.Б. Нарушение слуха у детей: эпидемиологическое исследование. // Вестник оториноларингологии.- 2003.- №6.- с.49-51.

5. Пелымская Т.В., Шматко М.Д. Педагогический аспект исследования слуха у детей первых 3 лет жизни.// Вестник оториноларингологии.- 1987.- №6.- с. 39-43.

6. Стентон Гланц. Медико-биологическая статистика (перевод с английского). М., Практика, 1999, - 459 с.

7. Astuto L.M., Webston M.D., Carney C.A.  Genetik heterogeneity of Usher syndrome:  analysis of 151 families with Usher type I // Am.J.Hum.Genet.- 2000.- Dec; 67(6).- p. 1569-1574.

8. Bork J.M., Peters L.M., Riazuddin S. Usher syndrome ID and non-syndromic  autosomal recessive deafness DFNB 12 are caused by allelic mutation of the novel cadherin-like gene CDH23. // Amer.J.Hum.Genet. – 2001.- Jan; 68(1). P.26-37.

9. Lalwany A.K., Goldstein J.A., Kelley M.J., et. al., Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA 17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH 9. // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – Nov; 67(5): 1121-8.

10. McKusick M.D. Mendelian inheritance in man. The John Hopkins University press. Baltimore & London. 1992. - 117p.