ÜRƏYİN KİÇİK İNKİŞAF ANOMALİYASI OLAN UŞAQLARDA ZAHİRİ DİSPLASTİK-FENOTİPİK ƏLAMƏTLƏRİN YAŞDAN VƏ CİNSİYYƏTDƏN ASILI TƏZAHÜRÜ

22-02-2017

Son illərdə ÜST-nın statistik məlumatlarına əsasən yer kürəsi əhalisi arasında ölümə səbəb olan xəstəliklər arasında birinci yeri davamlı olaraq ürək damar patologiyası tutur. Koronar xəstəliklərin çox yayılması və əmək qabiliyyətli insanların erkən əlilliyinə, yaşama keyfiyyətinə və ölümünə səbəb olmasını əksər tədqiqatçılar bu patologiyanın erkən aşkar olunaraq profilaktika tədbirlərinin vaxtında və düzgün təyin edilməməsi ilə əlaqələndirir [1, 2, 3].

Aparılan prospektiv elmi tədqiqat işlərinin nəticəsi göstərmişdir ki, xroniki ürək damar xəstəliklərinin profilaktikası həmin patologiyaya görə yüksək risk qrupuna aid şəxslər arasında uşaq yaşlarından aparıldıqda daha səmərəli olur [1, 2]. Uşaqlar arasında kardiovaskulyar patologiyanın inkişafına görə risk qrupuna aid edilənlərin müəyyənləşdirilməsinə yönəlmiş elmi tədqiaqat işlərinə son illərdə marağın artmasını  məhz bununla izah etmək olar [1, 3].

Bu baxımdan son illər uşaqlar arasında ən çox yayılmış ürəyin anadangəlmə kişik inkişaf anomaliyaları (ÜAKİA) problemi və onun erkən aşkarlanmasının və müalicəsinin təkmilləşdiril-məsi əsas yerlərdən birini tutur [4, 5, 6]. Müxtəlif mənbələrə əsasən, ürəyin anadangəlmə kişik inkişaf anomaliyaları yenidoğulmuş uşaqların təqribən 2%-də rast gəlinsə də, perinatal dövrdə ölənlərin təşrih nəticələrinə əsasən bu artaraq 3-8%-ə çatır və son illərdə 5 yaşa qədər uşaqlar arasında ölümün əsas səbəbi kimi göstərilir [7, 8, 9]. Tədqiqatçıların məlumatına əsasən, 40-a yaxın müxtəlif klinik variantlarda təzahür edən ürəyin anadangəlmə kişik inkişaf anomaliyalarının rast gəlmə tezliyi populyasiyalardan, müayinə üsullarından və yaşdan asılı olaraq fərqlənir [6, 10, 11, 12]. Bu günədək ÜAKİA müxtəlif formalarının fərqli populyasiyalarda yayılması, onların strukturu, fenotipik əlamətləri, diaqnostika məsələləri öz həllini tapmamış, onların müxtəlif yaş dövrləri ücün diaqnostika meyarları tərtib edilməmişdir [12, 13, 14]. Son zamanlar exokardioqrafi-yanın kardiologiyada geniş tətbiqi ilə əlaqədar olaraq ürəyin kiçik inkişaf anomaliyalarının diaqnostikası əhəmiyyətli dərəcədə asanlaşmışdir [15, 16]. Ürəyin birləşdirici toxuma displaziyasının təzahürünün genetik və regional asılılığı nəzərə alınarsa, respublikamızda müxtəlif yaşlı uşaqlar arasında ürəyin kiçik inkişaf anomaliyaları zamanı səciyyəvi displastik fenotipik əlamətlərin öyrənilməsi  aktuallığı  şübhəsızdır [16,17].

İşin məqsədi ürəyin birləşdirici toxumasının displaziyası sindromunun (ÜBTDS) təzahürü kimi özünü göstərən müxtəlif variant ÜAKİA  olan uşaqlarda yaşdan və cinsiyyətdən asılı olaraq fenotipik displastik əlamətlərin xüsusiyyətlərinin  öyrənilməsi olmuşdur.

Material və müayinə üsulları. Tədqiqat zamanı 6-17 yaşında olan 345 məktəbli yoxlanılmışdır. Bütün uşaqlarda ümumi klinik (antropometriya, somatometriya) -laborator və instrumental (EKQ, yüksək informativli EKQ, ürək ritminin variabelliyi, ExoKQ, daxili üzvlərin USM) müayinə üsulları aparılmışdır. Müayinəyə cəlb edilmiş uşaqlar ExoKQ müayinəsinin nəticələrinə əsasən 3 qrupa bölünmüşdür [15]. I qrupa mitral qapağın qapaqaltı strukturunda kiçik inkişaf anomaliyası (MQKİA) olan  108, II qrupa - trikuspidal qapağın kiçik inkişaf anomaliyası (TQKİA) olan 92, III qrupa isə  sol  mədəciyin kiçiik inkişaf anomaliyası (SMKIA) olan 82 uşaq daxil edilmişdir. MQKİA qrupuna ExoKQ müayinəsində hemodinamik əhəmiyyətli olmayan mitral qapağın prolapsı, mitral qapağın ön və arxa taylarının ektopik xordası, papilyar əzələlərin anomal yerləşməsi; TQKİA qrupuna üçtaylı qapağın arakəsmələrinin yerdəyişməsi, onun prolapsı və SMKIA  qrupuna isə sol mədəcik boşluğunda əlavə xordaları və trabekulaları olan məktəblilər daxil edilmişdir. Uşaqlarda bu variantlardan əlavə digər ürəyin kiçik inkişaf anomaliyalarından bikuspidal aorta 17, aortal qapağın prolapsı 7, mədəciklərarası arakəsmənin anevrizması 8, qulaqcıqarası arakəsmənin anevrizması 10 və bu anomaliyaların müştərək rast gəlinməsi 14, ağciyər arteriyası qapağının bu və ya digər dərəcədə disfunksiyası 21, mitral qapağın prolapsı ilə yanaşı sol mədəcik boşluğunda əlavə xordalar 14 halda qeyd olunmuşdur. Belə müştərək kiçik inkişaf anomaliyaları təsadüf olunan 63 uşaq əsas qruplara daxil edilməmişdir. Məktəbli uşaqlar yaşdan asılı olaraq 6-11 (kiçik məktəb yaşlı) 134 nəfər və 12-17 (böyük məktəb yaşlı) yaş qruplarına -148  nəfər ayrılmışdır. Nəzarət qrupunu 96 həmyaşıd məktəblinin məlumatları təşkil etmişdir.

Nəticələr və onların müzakirəsi. Klinik baxış zamanı müayinəyə cəlb edilmiş birinci qrupa aid olan uşaqların  37,5% (40), ikinci qrupun 26,4% (24),  üçüncü qrupun isə 32,3% -də (26) dəri örtüyünün müxtəlif dərəcədə solğunluğu müəyyən edilmişdir. Dərinin mərmərliyi daha çox MQKİA olan (23,5% halda kiçik, 34,6 % halda isə böyük məktəb yaşlı) uşaqlarda rast gəlinmişdir. Bu simptom SMKİA olan uşaqlarda bir qədər az (yaş qrupları üzrə uyğun olaraq 20,8  və 31,7 %) təsadüflərdə özünü biruzə vermişdir. Distal hiperhidroz 52,4 % (56) I qrup, 50,0% (41) SMKİA və 31,6 % (29) TQKİA olan uşaqlarda konstatasiya edilmişdir.

ÜAKİA olan uşaqlarda dermoqrafizm təyin edilərkən yaş və cinsiyyətdən asılı olmayaraq məktəblilərin tam əksəriyyətində - 70,8% (199) qırmızı, qalanlarda isə ağ variant reaksiya alınmışdır.

BTDS-nun xarici fenotipik markerlərinin rast gəlinmə tezliklərinin müqayisəsi zamanı stiqmaların sayına görə SMKİA olan uşaqlar digərlərindən bir qədər  fərqlənmişdir. Belə ki, üçüncü qrupu təşkil edən uşaqlar arasında  stiqmaların orta rast gəlmə tezliyi 7 olmaqla 5 -11 arasında dəyişmişdir. MQKİA  olan məktəblilər arasında  isə stiqmaların orta sayı bir qədər çox – 9 olmuş və 6-14 intervalında dəyişmişdir. TQKİA olan uşaqlarda əvvəlki qruplarla müqayisədə displastik stiqmaların tezliyində nəzərə çarpan fərq olmamış 5 -12 arasında dəyişməklə qrup üzrə  orta hesabla 8 olmuşdur.

Müayinəyə cəlb edilmiş uşaqlar arasında displaziyaların  xarici fenotipik əlamətlərindən daha çox təsadüf olunan nazikləşmiş dəri olmuşdur. Dərinin nazikləşməsi  birinci və ikinci qrup uşaqlar arasında demək olar ki, eyni tezlikdə olmaqla 54,5% (59) və 57,4% (53) halda qeyd edilmişdir. SMKİA olan məktəblilərdə bu simptom daha az – 39 (47,6%)  təsadüfdə olmuşdur.  Dərinin hiperelastikliyi mitral qapağın inkişaf anomaliyqsı olan uşaqların  41,4%-də (45), TQKİA  olanlarda 46,5% (43), SMKİA olan məktəblilərdə isə əvvəlki qruplarla müqayisədə bir qədər az – 28 (34,3%) halda konstatasiya edilmişdir. Göbəyin aşağıda yerləşməsi müayinə edilən məktəblilər arasında mitral və trikuspidal qapaqların kiçik inkişaf anomaliyaları olan uşaqlarda praktiki olaraq eyni səviyyədə olsa da (23,5 və 24,7%) SMKİA olanlarda bir qədər az hallarda rast gəlinmişdir – 14,8%. Qruplar üzrə qarın əzələlərinin hipotoniyasının müşahidə oluması da göbəyin vəziyyəti ilə təqribi olaraq eyni səpgidə olmuşdur.

Məktəblilər arasında sümük - dayaq sistemi tərəfindən ən çox təsadüf olunan stiqma onurğa sütununun vəziyyətinin- qamətin pozulmalarıdır. Qamətin əyilməsi MQKİA olan uşaqların təqribən yarısında (51),  TQKİA olan məktəblilərin 53,4% (49),  SMKİA olan uşaqlarda isə xeyli az – 37,6%-də (30) rast gəlinmişdir. Onurğa sütununun  əyilmə variantlarından daha çox skolioza  rast gəlinmişdir. Belə ki, bu hal I və II qrup uşaqlar arasında bərabər səviyyədə olmaqla 24,7 və 26,0% qeydə alınmış, III qrup məktəblilər arasında iki dəfəyə qədər az – 11,5% olmuşdur. Kifoz və lordoz  halları nisbətən az olmaqla 3,0 – 5,0% təsadüflərdə özünü biruzə vermişdir. Bu uşaqlar arasında osteoxondroz əlamətləri də kifayət qədər yayılmışdır. Osteoxondroz müqayisədə bir qədər çox TQKİA olan 38 uşaqda (41,4%) rast gəlinmişdir. MQKİA olan məktəblilərdə 36,2% (39), SMKİA olanlarda isə 20 halda (24,7%) qeyd edilmişdir. Müayinə olunan uşaqlarda döş qəfəsinin anomaliyalarından  daha çox qıfabənzər formaya təsadüf edilmişdir. Qıfabənzər döş qəfəsi I və II qrup uşaqlar arasında uyğun olaraq 19,7% və 21,0%, SMAX olanlarda isə 12,4% halda olmuşdur.

Dırnaqların kövrəkliyinin artması mitral və üçtaylı qapaqların kiçik inkişaf anomaliyası  olan məktəblilər üçün daha səciyyəvi olmaqla 35,0 – 39,7% halda, III qrup uşaqlar arasında isə xeyli dərəcədə az- 11,5% halda təsadüf edilmişdir.

Müxtəlif dərəcədə özünü göstərən oynaqların hipermobilliyi də iki və üçtaylı atrioventrikulyar qapaqların kiçik inkişaf anomaliyası olan məktəblilərdə daha çox qeydə alınmışdır. Bu uşaqlarda qruplar üzrə sindromun yayılması 63,5% və 67,8% halda təsadüf etmişdir. SMKİA olan uşaqlarda göstərici 48,42 % olmuşdur. Yüngül dərəcəli hipermobillik demək olar ki, müayinəyə cəlb edilənlərin əksərində təyin olunmuşdur. Generalizə olunmuş hipermobillik ən çox TQKİA , ən az isə SMAX olan məktəblilərdə rast gəlmişdir

Kraniosefal dəyişikliklər daha çox SMKİA olan uşaqlarda (8 -23,5%), nisbətən az isə digər qruplarda konstatasiya olundu: qruplar üzrə uyğun olaraq 15,4% (16) və 17,2% (15). SMKİA olan uşaqlarda dolixosefaliya 12,6%, qısaboyunluq 10,4% halda olmuşdur. Qulaq seyvanlarının stiqmaları daha çox SMKİA olan uşaqlar arasında yayılmışdır. III qrup uşaqlar arasında qulaq seyvanlarının nazikliyi (28,5%), onların böyüklüyü (12,8%), MQKİA olan məktəblilərdə isə açılmış qulaq seyvanlarına (14,6%) çox rast gəlinmişdir.

Mütəmadi və səbəbsiz  burun qanaxmaları MQKİA olan uşaqlarda nisbətən çox (18,5%) olmuşdur. Displaziya sindromunun göz tərəfindən fenotipik markerlərindən miopiya (20,4%) MQKİA, astiqmatizm TQKİA (16,5%) , mavi sklera isə SMKİA (18,5%) olan uşaqlarda daha tez-tez  müşahidə olunurdu.

Müayinə olunan uşaqlarda həzm sistemi üzvləri tərəfindən kiçik ağız və dişləmənin pozulması fenotipik əlamətləri demək olar ki, eyni səpgidə rast gəlinmişdir. Kiçik ağız simptomunun qruplar üzrə rast gəlməsi müvafiq olaraq 18,4%, 16,6%, 20,1%, dişləmənin pozulması isə  qruplarda eyni olmaqla 26,0-29,% intervalında dəyişmişdir.

Çeçələ barmağın varus derivasiyası qruplar üzrə ciddi fərqlənməyərək 8,6-10,3% təsadüfdə qeydə alınmışdır. Yastıpəncəlik MQKİA və TQKİA olan məktəblilərdə eyni olmaqla 20-22,0% hallarda rast gəlinmişdir. 

Uşaqlarda daxili orqanların USM zamanı fenotipik dəyişikliklər daha çox sidik-ifrazat sistemi və öd kisəsi tərəfindən müşahidə edilmişdir. Bir tərəfli nefroptoz uşaqların 4,4 %, kasa ləyən sisteminin anomaliyası 14,5%, sidik yollarının müxtəlif dərəcəli obstrksiyası 11,3%, pieloktaziya 17,2% halda aşkar olunmuşdur. Bu patologiyalar klinik qruplar arasında ciddi fərqlənmədən demək olar ki, eyni səpgidə qeydə alınmışdır. Öd kisəsinin ultrasəs müayinəsi zamanı onun boğazının daralması və formasının dəyişikliyi 38,6% uşaqda müəyyən olunmuşdur. Hipotonik öd yolları  daha çox SMKİA (20; 24,7%), qum saatına bənzər formalı öd kisəsi isə təqribən bərabər səviyyədə olmaqla iki və üç taylı qapaqların kiçik inkişaf anomaliyası olan məktəblilərdə rast gəlinmişdir. Toplanmış mövcud anamnezlərə görə 3,6% uşaqda göbək və qasıq yırtıqları, 1,5 % halda dolixosiqma, 2,4% təsadüfdə isə gecə enurezi diaqnozu qoyulmuşdur.

Beləliklə, aparılan tədqiqatın nəticələrinə əsasən belə nəticəyə gəlmək olar ki, ürəyin birləşdirici toxumasının displaziya sindromunun müxtəlif variantları zamanı displaziyanın fenotipik əlamətlərinin rast gəlinmə səpgisi və tezliyi bu və ya digər ürəyin kiçik inkişaf anomaliyasının üstünlük təşkil etməsindən asılı olaraq müəyyən dərəcədə fərqlənir. Belə ki, stiqmaların təsadüf olunma sayı iki və üçtaylı qapaqların kiçik inkişaf anomaliyaları zamanı daha çox olmaqla, əksər hallarda özünü dərinin nazikləşməsi, hiperelastikliyi, onurğa sütununun skoliozu və oynaqların hipermobilliyi şəklində biruzə verir.

 

ƏDƏBİYYAT - ЛИТЕРАТУРА– REFERENCES:       

1.Белозеров Ю.М. Детская кардиология. М.: Медпресс-информ, 2004, 476 с.
2.Макаров Л.М., Чупрова G.H., Киселева И.И. Укорочение интервала Q-T в семьях с отягощенным анамнезом по случаям внезапной смерти в молодом возрасте // Кардиология - 2004. - № 2 - С. 51-56
3.Макаров Л.М, ЭКГ в педиатрии - М.: ИД Медпрактика-М, 2002, -276 с.
4.Демин В.Ф., Ключников С.О., Ключникова М.А. Значение соединительнотканных дисплазий в патологии детского возраста. Вопр. совр. педиатрии, 2005; 4 (1): 50–56
5.Земцовский Э.В. Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани. Мед. вестник, 2006; 11 (354): 13.
6.Гнусаев С.В., Белозеров Ю.М.,    Виноградов А.Ф. Клиническая значение малых аномалии сердца у детей. // Рос. Вестник  перинатологии и педиатрии, 2006, № 4, с. 20-25.
7.Grahame R. Time to take hypermobility seriously (in adults and children). Rheumatology (Oxford), 2001; 40 (5): 485–487.
8.Bravo JF, Wolff C. Clinical Study of Hereditary Disoders of Connective Tissues in a Chilean Population. Joint Hypermobil_ity Syndrome and Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. Arthritis & Rheumatism, 2006; 54 (2): 515–523
9.Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. СПб.: «Ольга», 2007
10.Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Конев В.П., и др., Дисплазия соединительной ткани : Основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение // Лечащий Врач. 2008-№2- С.2-6
11.Bobkowski W., Siwinska A., Zachwicja J. et al. Elektrolyte abnormalities and ventricular arrithmias in children with mitral valve prolapse.. //Pol. Merkuriuse. Lek., 2001, V.11, № 62,  p.125-128.
12.Bouknight D.P. Cuuent management of mitral valve prolapse (see comments) // Am. Fam.Physician, 2006, v.61, No11, p. 3343-3354
13.Николаев К.Ю., Отева Э.А., Николаева А.А. и др. Дисплазия соединительной ткани и полиорганная патология у детей школьного возраста. //Педиатрия, 2006; 2: 89–91.
14.İsayev İ,İ., S.Q.Xanməmmədova, A.İ.Mustafayeva. Uşaqlarda ürəyin kiçik anomaliyaları Azərbaycan təbabətinin müasir nailiyyətləri, // Bakı, 2013, № 1, s. 45-47
15.Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Классификация малых аномалий сердца у детей. //Вестник аритмологии. - 2000. - №18. - С76
16.İsayev İ.İ., Məmmədova R.R., Fətəliyeva M.M. və b. Uşaqlarda ürək-damar sistemi patologiyasında birləşdirici toxuma displaziyasının rolu// Azərbaycan Tibb Jurnalı, Bakı, 2011, №4,s. 124-127
16.İsayev İ.İ., Fətəliyeva M.M., Vəlibəyova F.M və b. Birləşdirici toxuma displaziyası olan uşaqlarda ürək-damar sisteminin vegetativ tənzimlənməsinin və QT intervalının dəyişmə xüsusiyyətləri . // Azərbaycan Tibb Jurnalı, Bakı 2013 №2, səh. 27-31